Genmutationer och dess konsekvenser:

s. 52 + 64 i boken



Det här är en gen:

TTA CCG GCA TAG ATA CCG CCG TTA

Ursprunglig sekvens av aminosyror som genen kodar för (s. 52):

Asn, Gly, Arg, Ile, Tyr, Gly, Gly, Asn

proteinets funktion är att bryta ner laktos.



Dessa ”fel” kan ske vid replikationen:

1) Det tillkommer en kvävebas

2) Det försvinner en kvävebas

3) En kvävebas byts ut mot en annan



-Vilka konsekvenser får följande genmutationer?



Exempel 1: TTA CCG TGCA TAG ATA CCG CCG TTA

Konsekvens? Asn, Gly, Thr, Tyr, Leu, Trp, Arg, Gln

Det blir alltså andra aminosyror => proteiner får en annan form => proteinet förlorar sin funktion. I detta fall leder det till att personen blir laktosintolerant



Exempel 2: TTA CCG GCA TA ATA CCG CCG TTA

Konsekvens? Asn, Gly, Arg, Ile, Met, Ala, Ala

Hälften av aminosyrorna ändras. => proteiner får med största sannolikhet en annan form => proteinet förlorar sin funktion. I detta fall leder det till att personen blir laktosintolerant



Exempel 3: TTA CCG GCA TAG ATT CCG CCG TTA

Konsekvens?Asn, Gly, Arg, Ile STOPP!

Endast hälften av aminosyrorna bildas! Proteinet kommer att få fel form => proteinet förlorar sin funktion. I detta fall leder det till att personen blir laktosintolerant



Exempel 4: TTA CCG GCA TAG ATA CCA CCG TTA

Konsekvens? Asn, Gly, Arg, Ile, Tyr, Gly, Gly, Asn

Detta är en s k ”silent mutation”. Denna ändring av den genetiska koden ger ingen förändring av proteinets form => proteinet behåller därför sin funktion. Personen kommer inte märka någonting. Mutationen märks inte av!





Frågor:

1) -Vad ÄR mutationer? (s. 64)

2) -Hur kan mutationer uppkomma? (s. 64)

2) En mutation uppstår. -Hur kan det komma sig att en mutation inte märks av? (minst två tänkbara svar…..)